尼罗河情人女孩什么病？
尼罗河情人女孩是什么病？
2014年1月9日，“尼罗河情人”女孩接受采访时提出了个令人费解的问题：“如果我的身体突然变得对化学物质敏感，我该怎么办？”对此，专家解释：“尼罗河情人”因基因突变，患上了“苯丙酮尿症”，这是一种涉及神经、皮肤、内分泌的多系统损害的罕见病，在亚洲发病率5万分之1左右。“尼罗河情人”不仅无法闻到气味，还因体内缺乏“苯丙烯酸羟化酶”，对除水以外的一切化学物质（包括饮品）敏感。
这类病人不但嗅觉无功能，同时还伴有癫痫、智能落后，尿味异常等症状。由于“苯丙酮尿症”病症的表现因基因突变的不司而有所不同，在“尼罗河情人”身上主要表现为嗅觉功能障碍，并出现癫痫和精神障碍等症状。该病的另一个症状是由尿液中腺苷和胺类等物质产生的不良气味，即“粪尿味”。由于受到遗传基因的控制，症状往往在新陈代谢活跃的出生后才开始表现出来。
虽然病情可以使患者产生明显的不适，并且由于尿味异常会影响到患者的社交，甚至因智力低下而生活在永久的监护之下。但是，由于至今尚无可用的有效治疗药物，“苯丙酮尿症”依然被列在我国卫生部2010年8月公布的首批9种罕见病之中。
“尼罗河情人”智力正常，但体质较弱，建议定期去医院进行神经系统和内分泌功能检查，随时发现异常及时进行治疗。对苯丙氨酸等致病物质，可以适当地进行隔离和非特异性的治疗。“尼罗河情人”由于不能正常地代谢苯丙氨酸等化学物质，建议禁用含有此类物质的食品或药品。